Yenidoğan taraması devam ediyor: yeni bir analitik teknik
Topuktan alınan birkaç kan damlası: Bu jest banal görünüyor, ancak yine de 20. yüzyıl tıbbının en büyük başarılarından biri. Guthrie'nin testi binlerce kişinin hayatını değiştirdiçocuklarve ebeveyn. Kuruluşundan bu yana, yaklaşık 35 milyon bebekler bu taramadan faydalanmış ve 19.000 genç hasta teşhis edilmiş ve tedavi edilmiştir.
Bugüne kadar Fransa'da yenidoğan taraması, beş nadir ve potansiyel olarak (çok) ciddi hastalıkları tespit edebilir:
Kistik fibroz (4000'de 1 doğum)
Kistik fibroz, solunum sistemini ve sindirim sistemini etkileyen bir hastalıktır. Hiçbir tedavi yoktur, ancak erken tedavi kaliteyi ve yaşam beklentisini artırabilir.
Fenilketonüri (15.000 doğumda 1'i)
Fenilketonüri en yaygın metabolik hastalıklardan biridir. Bir enzimin yokluğu, vücudun bazı yiyeceklerde (et, balık, yumurta, süt ürünleri ve nişastalı yiyecekler) bulunan fenilalanini, asidi dönüştürmesine izin vermez. Tedavinin yokluğunda (düşük fenilalanin diyeti), fenilketonüri zeka geriliği ve nörolojik hastalıklara neden olur.
Konjenital hipotiroidi (4000'de 1 doğum)
Konjenital hipotiroidi, tiroid hormon üretimi eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Tedavinin yokluğunda, bu hastalık neden olabilirçocuk geri dönüşü olmayan sekellere yol açan ciddi nörolojik lezyonlar (zihinsel gerilik, fiziksel gelişim durdu ...).
Orak hücre hastalığı (4000 doğumda 1)
Orak hücre hastalığı esas olarak Afrika, Batı Hint Adaları, Hindistan, Orta Doğu ve Akdeniz Havzası, özellikle Yunanistan ve İtalya'daki popülasyonları etkilemektedir. Bu hastalık hemoglobinin düzgün çalışmasını önler ve en kısa sürede desteklenmezse çok ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi (12.000 doğumda 1'i)
Konjenital adrenal hiperplazi, böbreklerde bulunan adrenal bezlerin anormalliğidir. Tedavinin yokluğunda bu hastalık, büyüme ve ergenlik rahatsızlıkları gibi çeşitli rahatsızlıklara neden olur. Hastalık tespit edilirse,çocuk hemen bir kortikosteroid üzerine konur.
Yarının yenidoğan taraması
Almanya ve Hollanda gibi diğer birçok ülke yenidoğan taramasını genişletmeyi seçti. Bazıları otuz patolojinin tespitine kadar. Bununla birlikte, bu hastalıkların bazıları için tedavilerin etkililiği henüz kanıtlanmamıştır. Bu yüzden Fransız sisteminin gecikmesi hakkında konuşamayız, ancak bu oldukça etik bir sorundur, finansaldır (bugüne kadar Guthrie'nin testi kişi başına 6 Euro'dur. bebekYeni taramanın dahil edilmesi bu maliyeti büyük ölçüde artıracaktır) ve yenidoğan taramasının gelişiminde örgütsel zorluklar. Amaç sadece teşhis etmek değil, her hastalığın sonuçlarını önleyebilmek ve tedavi edebilmek. Tespit edilebilecek 50 patolojiye ek olarak, astım ve diyabet gibi hastalıklarla genetik bir bağlantı tanımlamaktan da söz edilir. Bu evrim aynı zamanda genetik bir veri tabanının oluşturulmasını da kapsayacaktır.
Yeni bir analitik teknik: tandem kütle spektrometresi
Kütle spektrometresi (MS-MS) yakında yalnızca 1 damla kanla 30 ila 50 ek hastalık tespit edebilir. Birkaç ülke zaten bu tekniği kullanıyor.
Bu yeni keşfedilebilen patolojiler arasında, yenidoğan taramasının bu uzatılması, 10.000 yenidoğandan birini etkileyen metabolik bir hastalık olan MCAD'deki konjenital açığın tespitini mümkün kılacaktır. Ani Bebek Bununla birlikte, uygun bir tedavi ile prognoz çok cesaret vericidir.
2011 yılında, Sağlık Yüksek Otoritesi bu yeni taramayı dahil etmeyi kabul etti, ancak laboratuvarlarda uygulanması biraz zaman alabilir. Diğer çeşitli patolojilerdeki açık kapılarla ilgili olarak: takip edilmesi gereken işler ...
